今天是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人類已知的罕見(jiàn)病已經(jīng)超過(guò)7000多種，但是僅有不到10%的罕見(jiàn)病有相應(yīng)的治療方案。

絕大部分罕見(jiàn)病都是疑難雜癥，但很多患者都面臨著無(wú)藥可醫(yī)的窘境。約有80%的罕見(jiàn)病為遺傳性疾病，約50%在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，常呈慢性、進(jìn)行性發(fā)展，累及多系統(tǒng)、多臟器，病情復(fù)雜、診斷困難。

關(guān)于罕見(jiàn)病你了解多少呢？罕見(jiàn)病的病因是什么？今天讓我們一起了解一下罕見(jiàn)病吧。

什么是罕見(jiàn)病？常見(jiàn)的類型有哪些？

我國(guó)罕見(jiàn)病患者群體大概有2000多萬(wàn)人，可以說(shuō)罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)。那么醫(yī)學(xué)上是如何定義罕見(jiàn)病的？

醫(yī)學(xué)上定義罕見(jiàn)病，其實(shí)是對(duì)罕見(jiàn)病的發(fā)病率進(jìn)行定義的，發(fā)病率在不同的國(guó)家、不同的地區(qū)以及全球都有不同的定義。

但是罕見(jiàn)病的罕見(jiàn)是相對(duì)于常見(jiàn)病而言，實(shí)際上是比我們?nèi)粘５某Ｒ?jiàn)病、多發(fā)病發(fā)病率低，聚集于一個(gè)少量人群中的一個(gè)疾病。

圖片來(lái)源：視頻截圖

世界衛(wèi)生組織對(duì)于罕見(jiàn)病的定義是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。美國(guó)醫(yī)療資源相對(duì)比較豐富，其對(duì)于罕見(jiàn)病的定義，是低于1000個(gè)新生兒中有一個(gè)。

但是我們國(guó)家目前沒(méi)有針對(duì)罕見(jiàn)病的一個(gè)特殊定義。

在全球其他地方也有針對(duì)患病者的總體人數(shù)進(jìn)行定義的，比如以總體國(guó)家的患病人數(shù)低于30萬(wàn)，低于10萬(wàn)或者低于50萬(wàn)來(lái)定義罕見(jiàn)病。

不同國(guó)家的定義標(biāo)準(zhǔn)實(shí)際上是不一樣的，更多的國(guó)家可能是基于世界衛(wèi)生組織制定的基本標(biāo)準(zhǔn)，或者基于各個(gè)國(guó)家醫(yī)療的可及性、醫(yī)療資源的充分程度以及人口的醫(yī)療健康總體發(fā)展水平，來(lái)確定一個(gè)罕見(jiàn)病的定義。這樣能夠更好地來(lái)配合整個(gè)政策、醫(yī)療、患者服務(wù)等多方面的資源，更好地為罕見(jiàn)病群體來(lái)進(jìn)行服務(wù)。

常見(jiàn)罕見(jiàn)病的類型都有哪些呢？罕見(jiàn)病的命名主要是依據(jù)該疾病具體影響的系統(tǒng)、器官產(chǎn)生的相應(yīng)的癥狀以及缺乏的具體物質(zhì)。

但是基本上任何一個(gè)我們能想到的對(duì)人體非常關(guān)鍵的組織器官，都有可能對(duì)應(yīng)著罕見(jiàn)病的發(fā)病類型。

比如說(shuō)，我們常見(jiàn)的“肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（漸凍人）”“神經(jīng)纖維瘤”“先天性巨痔癥（渾身長(zhǎng)毛的毛孩）”“獨(dú)特類型的血友病”“杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良”等。

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雖然它們都叫罕見(jiàn)病，但是其癥狀和表現(xiàn)卻千差萬(wàn)別。由于這些疾病的數(shù)量有限，發(fā)病率較低，因此被統(tǒng)一稱為罕見(jiàn)病。

罕見(jiàn)病的影響因素有哪些？

此前曾有一篇報(bào)道提到，所有罕見(jiàn)病患者患上這種疾病之后，他影響不僅是他自己，影響的還是他整個(gè)家庭。

如果把罕見(jiàn)病所有類型加在一起，再加上患者的家庭，全社會(huì)每10個(gè)人到20個(gè)人之中，就會(huì)有一個(gè)人受到罕見(jiàn)病本身，或者罕見(jiàn)病親屬所造成的影響。所以整個(gè)罕見(jiàn)病加在一起，對(duì)整個(gè)的社會(huì)負(fù)擔(dān)是非常大的。

但沒(méi)有一個(gè)少數(shù)群體應(yīng)該被忽視，罕見(jiàn)病患者也是如此。在臨床醫(yī)生對(duì)很多種疾病的分析綜合中，罕見(jiàn)病常常是最后發(fā)現(xiàn)的或者確診的，這實(shí)際上帶動(dòng)了我們對(duì)很多疾病診斷和鑒別診斷的認(rèn)識(shí)水平。

要搞清一個(gè)罕見(jiàn)病，必須要對(duì)很多所謂的常見(jiàn)病或者少見(jiàn)病要有比較多的認(rèn)識(shí)以后，排除了以后，再經(jīng)過(guò)一些特殊診斷來(lái)得到一個(gè)正確的結(jié)論，對(duì)很多疾病的認(rèn)識(shí)會(huì)有一個(gè)很大的提高。罕見(jiàn)病作為一個(gè)研究的入口，通過(guò)這個(gè)入口可以造福更多常見(jiàn)病的人群。

那么造成罕見(jiàn)病的因素都有哪些呢？

罕見(jiàn)病由多種因素導(dǎo)致，遺傳是最重要的一類因素，環(huán)境也是影響因素之一，此外還有環(huán)境和基因共同作用造成的罕見(jiàn)病。

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比如 I 型神經(jīng)纖維瘤病，它的外顯率是100%。這代表什么呢？就是所有有不好基因的患者，都會(huì)發(fā)生這個(gè)罕見(jiàn)病的臨床表現(xiàn)。但是更多的疾病，它的外顯度并不一定是100%，它可能在某種環(huán)境下才會(huì)激發(fā)出這個(gè)疾病的表現(xiàn)類型。

在這種情況下，可能整個(gè)疾病的發(fā)病是由環(huán)境和基因共同決定的。

罕見(jiàn)病與新技術(shù)的應(yīng)用

在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，是很多新技術(shù)的試驗(yàn)場(chǎng)。這兩年基因編輯發(fā)展非常迅速，該技術(shù)已經(jīng)在血友病、黑蒙癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等罕見(jiàn)病領(lǐng)域進(jìn)行應(yīng)用。除了基因編輯，還有其他一些新的醫(yī)療技術(shù)如mRNA技術(shù)、蛋白降解技術(shù)。

但基因編輯技術(shù)，目前在罕見(jiàn)病領(lǐng)域還沒(méi)有得到很廣泛的推廣。

首先由于突變基因雖然明確，但是每一個(gè)患者都有著不同的突變位點(diǎn)。如果個(gè)性化去定制，每一個(gè)患者的成本會(huì)非常高昂。與缺少一個(gè)蛋白質(zhì)然后通過(guò)基因載體進(jìn)行補(bǔ)充的情況不同，這種方法無(wú)法適用于所有患者，尤其是在神經(jīng)纖維瘤病等情況下，由于缺失的蛋白質(zhì)各不相同，治療變得十分困難。

其次，神經(jīng)纖維瘤病基因編碼的神經(jīng)纖維素蛋白異常龐大，超出目前所有基因治療載體可容納的基因片段上限。

最后，目前用于神經(jīng)系統(tǒng)基因治療的載體，包括腺病毒和慢病毒，都尚未達(dá)到高效的轉(zhuǎn)染效率。

因此，這三個(gè)方面都需要進(jìn)一步的技術(shù)突破。此外，基因治療作為新興治療概念，仍處于初步階段。隨著技術(shù)和載體的不斷完善，以及基因治療模式的發(fā)展，更多疾病可能會(huì)從中受益。

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除了基因治療，免疫治療、細(xì)胞治療等也是未來(lái)罕見(jiàn)病治療的方向。然而，哪種方向適用于哪種罕見(jiàn)病，還需要根據(jù)疾病發(fā)病機(jī)制相關(guān)的干預(yù)模式來(lái)決定。只有這樣，才能更好地適應(yīng)疾病的特點(diǎn)。

所以，罕見(jiàn)病需要“具體問(wèn)題具體分析”，目前沒(méi)有一套能夠通吃天下的打法，只有把每一個(gè)患者，每一種疾病的類型、亞型都進(jìn)行系統(tǒng)的分析之后，才能找到一種合適的方法，更好地讓患者從新技術(shù)的研發(fā)中獲益。

罕見(jiàn)病人作為一個(gè)特殊的群體，為我們提供的是一種獨(dú)特的疾病治療、診斷以及了解疾病發(fā)展機(jī)制的一個(gè)特殊的角度。

但是這個(gè)角度所研發(fā)出來(lái)的新的治療方法、新的治療藥物、新的治療手段，通常不僅僅局限在這樣一個(gè)單獨(dú)的罕見(jiàn)病群體，還可以匯集更多、更廣泛的人群。中國(guó)科學(xué)院院士宋保亮曾說(shuō)道：“研究罕見(jiàn)病，有助于我們對(duì)常見(jiàn)病的理解與認(rèn)識(shí)”。

我們應(yīng)該把罕見(jiàn)病，作為一個(gè)我們了解醫(yī)學(xué)發(fā)展、疾病進(jìn)程、患者心理、提高社會(huì)綜合福祉的一個(gè)窗口，包括醫(yī)生、科研單位、藥企、社會(huì)公眾以及受罕見(jiàn)病折磨的患者和被罕見(jiàn)病所影響的家庭，都應(yīng)該積極地從自己的角度為罕見(jiàn)病貢獻(xiàn)一份力量，使罕見(jiàn)病這個(gè)并不罕見(jiàn)的龐大群體，能夠更多地享受到現(xiàn)代科技發(fā)展、醫(yī)學(xué)發(fā)展的福祉，能夠減少罕見(jiàn)病的疾病對(duì)他們生活的影響、對(duì)于健康的影響、對(duì)于社會(huì)功能的影響。

目前，基因檢測(cè)技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見(jiàn)病基因突變。對(duì)罕見(jiàn)病高危群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可以有效防范罕見(jiàn)病的發(fā)生。

從國(guó)家和社會(huì)角度看，通過(guò)基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見(jiàn)病，是一項(xiàng)花錢少、效益高的衛(wèi)生策略。

因此，堅(jiān)持預(yù)防為主，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。

策劃制作

本片為科普中國(guó)·星空計(jì)劃扶持作品

出品丨中國(guó)科協(xié)科普部

監(jiān)制丨中國(guó)科學(xué)技術(shù)出版社有限公司、北京中科星河文化傳媒有限公司

創(chuàng)作團(tuán)隊(duì)丨深究科學(xué)

作者丨王智超 上海第九人民醫(yī)院副主任醫(yī)師

審核丨喬建歌 上海市第五人民醫(yī)院老年病房主管護(hù)師

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