音頻科普：-人到底有多少個基因-
發(fā)布時間：2020-08-11
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音頻科普：-人到底有多少個基因-


好的，各位朋友大家好，歡迎收聽本期的《科學(xué)播報》。2003年4月14日，人類基因組計劃的測序工作已經(jīng)完成。但目前為止，人類究竟有多少基因這個問題，仍未有統(tǒng)一答案。即使是在人類基因組項目完成十多年后的今天，鑒定基因仍然是一個挑戰(zhàn)。
2000年，當(dāng)時人類基因組測序仍處于籌備階段；遺傳學(xué)家就猜測了人類究竟有多少個基因。將近二十年過去了，手握實際數(shù)據(jù)的科學(xué)家們依然無法就這一數(shù)字達(dá)成一致，并且他們認(rèn)為這個知識缺口會阻礙人們發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因突變。
5月29日，生物學(xué)期刊上刊登了一項人們?yōu)榱私鉀Q這個問題所做出的新嘗試。這個來自美國約翰·霍普金斯大學(xué)的研究團(tuán)隊使用了上百的人體組織樣本的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了約五千個之前未曾發(fā)現(xiàn)的基因，其中近一千二百個基因帶有制造蛋白質(zhì)的指令。得出的蛋白質(zhì)編碼基因總數(shù)超過兩萬一千個，較遺傳學(xué)家之前兩萬個左右的估算，有了較大提升。
但專業(yè)人員卻認(rèn)為數(shù)目上的差異在某種程度上可能是由研究團(tuán)隊所分析的數(shù)據(jù)量導(dǎo)致的。另外，權(quán)威基因數(shù)據(jù)庫都依靠手動管理——有專人審核每一個基因相關(guān)的證據(jù)并做出計入與否的最終決定，而這個團(tuán)隊則完全由計算機程序來篩選數(shù)據(jù)。
科學(xué)家們還需要更多的證據(jù)來證明清單的準(zhǔn)確性。專業(yè)人員掃描了該研究團(tuán)隊鑒定出的約100個蛋白質(zhì)編碼基因，他們認(rèn)為，其中只有一個是貨真價實的編碼基因。同時專業(yè)人員還檢查了十幾個研究小組得到的新蛋白編碼基因，發(fā)現(xiàn)沒有哪一個能滿足權(quán)威基因庫的標(biāo)準(zhǔn)。其中一些與似乎屬于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組的部分區(qū)域重疊，而另一些則屬于其它重復(fù)片段，并且很少被翻譯成蛋白質(zhì)。
但該研究團(tuán)隊認(rèn)為有些重復(fù)序列也可以被認(rèn)為是基因。比如ERV3-1就被收錄在基因庫中，并且編碼一種在結(jié)直腸癌中過表達(dá)的蛋白質(zhì)。當(dāng)然他們也承認(rèn)他們的團(tuán)隊所發(fā)現(xiàn)的新基因還有待自己和其他研究組的進(jìn)一步驗證。
準(zhǔn)確掌握人類基因的全部數(shù)量對于揭示基因與疾病之間的關(guān)聯(lián)具有重要意義。沒有被統(tǒng)計進(jìn)基因庫的基因即便是帶有致病的突變，也常會被人們忽略。但也有人認(rèn)為貿(mào)然添加新基因亦有其風(fēng)險。被錯誤計入的基因可能會誤導(dǎo)遺傳學(xué)家，導(dǎo)致真正的問題被無視。



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