科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一種全新疾病：患者無法產(chǎn)生抗體
發(fā)布時間：2021-05-11
瀏覽次數(shù)：885
最新研究報道了一種因基因缺陷無法產(chǎn)生B細(xì)胞和抗體的新罕見病。

image.png

?

一項《實驗醫(yī)學(xué)雜志》上的研究報道了一種因基因缺陷無法產(chǎn)生B細(xì)胞和抗體的新罕見病，并將其命名為PU.1突變型無丙種球蛋白血癥（PU.1 Mutated agammaglobulinemia，PU.MA)。在接收一例該癥患兒后，費城兒童醫(yī)院（CHOP）的研究者比對了全球30名先天無B細(xì)胞的患者的全外顯子組序列，并確定有6名患者的SPI1基因發(fā)生突變，無法編碼正常的PU.1蛋白，而缺乏PU.1蛋白會導(dǎo)致B細(xì)胞的前體細(xì)胞不能正常分化，因此患者無法產(chǎn)生抗體。他們利用CRISPR技術(shù)將患者的SPI1突變引入到了其他人的臍帶血中，證實了缺乏PU.1會嚴(yán)重影響B(tài)細(xì)胞發(fā)育。醫(yī)生通過骨髓移植對患兒進(jìn)行了治療，目前他已能產(chǎn)生自體B細(xì)胞，但在確定抗體有保護(hù)性前仍需進(jìn)行抗體輸注預(yù)防感染。

關(guān)注【深圳科普】微信公眾號，在對話框：
回復(fù)【最新活動】，了解近期科普活動
回復(fù)【科普行】，了解最新深圳科普行活動
回復(fù)【研學(xué)營】，了解最新科普研學(xué)營
回復(fù)【科普課堂】，了解最新科普課堂
回復(fù)【科普書籍】，了解最新科普書籍
回復(fù)【團(tuán)體定制】，了解最新團(tuán)體定制活動
回復(fù)【科普基地】，了解深圳科普基地詳情
回復(fù)【觀鳥知識】，學(xué)習(xí)觀鳥相關(guān)科普知識
回復(fù)【博物學(xué)院】，了解更多博物學(xué)院活動詳情

聽說，打賞我的人最后都找到了真愛。
上一篇：這些病毒的DNA，擁有“第5種堿基”
下一篇：外星人來了，我們該怎么辦？