雙相情感障礙的遺傳學(xué)基礎(chǔ)（昆明動(dòng)物所供圖）

近期，中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員李明團(tuán)隊(duì)首次對(duì)我國大陸地區(qū)漢族人群雙相情感障礙遺傳基礎(chǔ)的大樣本展開探索，相關(guān)研究成果12月2日發(fā)表于《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志·精神病學(xué)》JAMA Psychiatry，期刊還配發(fā)了同期評(píng)論，認(rèn)為該研究對(duì)于促進(jìn)對(duì)雙相情感障礙遺傳基礎(chǔ)的理解起到了非常大的推動(dòng)作用。

據(jù)悉，雙相情感障礙是一種異質(zhì)性和遺傳力較高的復(fù)雜精神疾病，患者往往表現(xiàn)出情緒和認(rèn)知方面的障礙，其正常生活乃至生存都會(huì)受到嚴(yán)重影響。然而，當(dāng)前學(xué)術(shù)界對(duì)雙相情感障礙遺傳基礎(chǔ)與發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)仍十分有限，使得目前針對(duì)該疾病的診療都面臨一系列難題，如容易誤診，難以根治，藥物應(yīng)答存在顯著個(gè)體間差異等。

已有的研究表明，遺傳因素（如DNA變異、基因等）在雙相情感障礙發(fā)生發(fā)展中起到關(guān)鍵作用，且現(xiàn)有針對(duì)該疾病的遺傳學(xué)分析也已取得了一定的進(jìn)展，但這些研究主要集中在歐美和日本人群，取材自我國大陸地區(qū)的雙相情感障礙遺傳學(xué)研究極少。受到所處環(huán)境及人群歷史動(dòng)態(tài)的影響，不同人群間的遺傳背景往往存在一定差異。因此，在我國人群中開展雙相情感障礙的遺傳學(xué)研究十分必要。

李明率團(tuán)隊(duì)與全國多家臨床和科研機(jī)構(gòu)開展廣泛合作，采集了來自多個(gè)省市共計(jì)1822例雙相情感障礙患者和4650例健康對(duì)照的血液樣本，對(duì)其開展了全基因組關(guān)聯(lián)（GWAS）分析，并隨后在958個(gè)雙相情感障礙患者和2050個(gè)健康對(duì)照中進(jìn)行了重復(fù)驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)。

該研究對(duì)我國雙相情感障礙患者所攜帶的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了全面探索，鑒定到了多個(gè)疾病相關(guān)變異及一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因TMEM108。該研究也對(duì)我國人群和已發(fā)表歐洲人群該疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了薈萃分析和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分分析，進(jìn)一步鑒定出多個(gè)與雙相情感障礙顯著相關(guān)的基因，同時(shí)也證實(shí)雙相情感障礙在我國人群和歐洲人群中共享許多重要的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

研究結(jié)果不僅為認(rèn)識(shí)該疾病的遺傳機(jī)制提供了線索，還證實(shí)了雙相情感障礙與精神分裂癥、抑郁癥、認(rèn)知功能等共享一部分遺傳基礎(chǔ)，為理解不同精神疾病特有及共有表型的內(nèi)在原因提供了基礎(chǔ)信息。



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